LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang mana terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang dimaksud parah
Tanggapan Hillary Clinton yang mana terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, produk-produk limbah yang digunakan dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati serta dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud memiliki kekurangan genetik pada protein dalam hati yang bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di area di darah.
Jika tidaklah diobati, dapat memunculkan komplikasi yang tersebut mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa saja meliputi penghilangan protein dari makanan lalu perawatan yang dimaksud dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang tersebut parah hal ini pun tidaklah cukup juga beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
