JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang tersebut mempengaruhi perkembangan fisik juga mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang dimaksud sekarang ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung serta paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, meningkat kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa saja jalan. Tapi satu tahun 8 bulan bisa jadi jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak dapat bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang digunakan ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif lalu kemungkinan kesulitan kardiovaskular. Anak-anak yang tersebut lahir dengan sindrom Williams dapat mempunyai harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang digunakan dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang digunakan berkaitan dengan perkembangan saraf yang digunakan ditandai dengan banyak gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, lalu kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan peningkatan yang digunakan buruk dalam masa kanak-kanak, lalu sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan permasalahan endokrin seperti terlalu sejumlah kalsium pada darah lalu urin, tiroid yang dimaksud kurang bergerak dan juga pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams bukan mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams miliki prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang tersebut diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di area Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring peningkatan anak, mereka mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merekan dapat mencapai peluang penuh dengan intervensi serta terapi dini.
Anak-anak mungkin saja memiliki cacat lahir yang mana melibatkan jantung atau pembuluh darah dalam sekitarnya yang digunakan terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah dan juga urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal dan juga komunikasi yang mana kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang tersebut umum terjadi pada pembelajaran nomor serta huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang dimaksud nyata juga yang tersebut abstrak serta kemampuan mereka itu untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang mana hilang, dari suatu tempat pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, pada tubuh ada 46 kromosom, yang dimaksud tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom pada setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen lalu gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang mana memberi tahu cara terbentuk serta berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang digunakan terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jikalau Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang mana menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang digunakan hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang dimaksud buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, serta hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak ada stabil (gaya berjalan).
