JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) juga Rumah Sakit Anak lalu Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja mirip pada rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) kemudian CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah perubahan diagnostik prenatal yang dimaksud pertama di area Indonesia dan juga dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, kemudian berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada menggalang pengambilan langkah klinis yang tersebut tepat untuk menjaga kondisi tubuh ibu dan juga janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif di mendeteksi aneuploidi kromosom juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di area Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi juga temuan USG yang tersebut mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi tambahan lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, dikarenakan dapat memberikan kegunaan signifikan bagi ibu hamil dalam Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal di pengembangan skrining lalu diagnostik prenatal yang digunakan lebih lanjut canggih, akurat, dan juga cepat dan juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan kemampuan fisik yang diusung oleh Kementerian Aspek Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan fundamental teknologi kesehatan. Melalui perubahan ini, diharapkan ibu hamil di dalam Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih tinggi aman, akurat, komprehensif, kemudian terjangkau, guna mengantisipasi lalu perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan kemudian pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang tersebut bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang mana terdapat di darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), serta Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi dan juga mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI serta RSAB Harapan Kita berjanji menghadirkan pembaharuan diagnostik prenatal yang mana tambahan akurat kemudian dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih banyak luas di tempat Indonesia.
Penandatanganan kerja sebanding ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi serta Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Aspek Kesehatan Lanjutan, juga Dr. Wang Jian, Co-Founder juga Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di dalam Indonesia.
