Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang tersebut akan menghasilkan si kecil terlahir di keadaan tidak ada normal.
Dengan teknologi yang mana ada, bumil alias ibu hamil pada masa kini bisa saja mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom lalu segera mengetahui peluang risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), lalu trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dijalankan dengan mengambil sampel darah ibu, yang dimaksud juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dimaksud dikandungnya.
DNA membentuk gen juga kromosom seseorang, juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang tersebut akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia miliki 46 kromosom yang tersebut dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang dimaksud dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini dapat dikatakan sangat sensitif juga dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, di dalam antaranya sindrom Turner lalu Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat diadakan pada Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang mana baru semata diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini telah lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas dan juga spesifisitas yang tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan kemudian teknologi yang digunakan paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang paling dikenal di dalam antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di dalam Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi prospek gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang dimaksud penting untuk orang tua maupun kelompok medis untuk menciptakan langkah terbaik terkait perawatan kehamilan lalu persiapan kelahiran, dan juga apa semata hal-hal yang mana perlu dipelajari calon orang tua yang dimaksud janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang tersebut komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat serta Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, dan juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk memperkuat kemandirian kondisi tubuh nasional dengan menjamin pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kondisi tubuh yang digunakan terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berazam untuk patuh sebab peraturan ini bertujuan untuk memverifikasi pengamanan sumber daya genetik serta privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
